Dienstag, der 27.06.2017 - 19:27 Uhr
 
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[SCHWANGERSCHAFT] Frühzeitiges Erkennen von Krankheiten - Pränataldiagnostik (Fetalmedizin)


Pränataldiagnostik

 

Schwangerschaften verlaufen meist völlig normal und die Kinder kommen gesund zur Welt, ganz selten treten Probleme auf, die das Kind und die Mutter oder auch beide betreffen können. Und hier hilft das frühzeitige Erkennen von Krankheiten mit moderner Diagnostik um rechtzeitig wirksame Maßnahmen einzuleiten.

 

Bei einigen Problemen ist eine zusätzliche Untersuchung bei einem Spezialisten sinnvoll.

 

-          Infektion in der Schwangerschaft

-          Mütterliche Erkrankungen wie zum Beispiel: Epilepsie

-          Vorangegangene Schwangerschaften mit Fehlbildungen beim Kind

-          Genetische Erkrankungen in der Familie

-          Unklarer oder auffälliger Ultraschallbefund bei einer Untersuchung bei Ihren Frauenärztin/arzt

-          Nachgewiesener Fehlbildung

-          Wunsch nach Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie

-          Mehrlingsschwangerschaft

-          Herzrhythmusstörung des Kindes

-          Wunsch nach eine Fruchtwasserpunktion

-          usw.

 

 

Die Untersuchungen sind Ergänzungen zu den Untersuchungen im Rahmen des Mutter –Kind- Passes bei Ihrer/Ihrem schwangerschaftsbetreuenden Ärztin/Arzt.

In Deutschland sind drei Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft laut den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehen. In einer normal verlaufenden Schwangerschaft, nach streng medizinischen Gesichtspunkten wird dies als ausreichend angesehen. Weitere Untersuchungen werden von den Krankenkassen nur bezahlt, wenn ein medizinischer Grund angegeben werden kann.

 

 

 

Welche Untersuchungen kann man machen lassen?

 

Nicht – invasive Methoden

 

Oscar – One Stop Clinic for Assessment of Risk. Das ist derzeit die beste verfügbare Methode um die Wahrscheinlichkeit für chromosomale Erkrankungen zu errechnen. Der Test wird in der 11 bis 14 Schwangerschaftswoche durchgeführt.

 

Bei diesem Test wird die Wahrscheinlichkeit aus vielen Faktoren errechnet, ob das Kind an einer chromosomalen Erkrankung leidet. Per Computer wird dann das Ergebnis von Ihrer Blutuntersuchung und Ultraschalluntersuchen auf das Risiko für Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisimie 21, individuell für Ihr Kind berechnet.

 

Das Ergebnis wird genau besprochen und Sie werden ausführlich beraten. Je großer das Risiko eines chromosomalen Defekt um so eher wird eine Punktion empfohlen. (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) Hier gibt es Richtlinien die empfohlen werden. Die Entscheidung ob Sie eine Punktion möchten, treffen Sie selbst.

 

Organscreending

 

In der 20 bis 24 Schwangerschaftswoche ist die ideale Zeit, um die gesamte Anatomie des Kindes zu untersuchen.

 

organscreeningEs wird eine genaue Untersuchung des Gesichtes, des Gehirns, der Wirbelsäule, des Brustkorbes mit Herz und Lunge, der Niere, der Blase, der Bauchwand, der Bauchorgane und des Skeletts gemacht.

 

Die Häufigsten angeborenen Fehlbildungen sind Herzfehler. Die Entdeckungsrate von Herzfehlern liegt in nicht spezialisierten Zentren also bei Routineuntersuchungen unter 50 %. In Europa ist das auch der Grund das Herzfehler zur häufigsten Todesursache im Neugeborenalter darstellen. Bei Herzfehlern, die in der Schwangerschaft entdeckt werden, kann die Geburt mit einen hochspezialisierten Kinderärzten stattfinden und man kann vor der Geburt des Kindes bei geringsten Verdacht auf eine Fehlbildung eine Kinderkardiologin hinzu ziehen.

Frühzeitige Diagnosen ermöglichen eine breite Palette an Möglichkeiten. Man kann bereits vor der Geburt eine Möglichkeit schaffen, mit Spezialisten zu sprechen um alles für de Betreuung des Kindes getan ist.

 

 

Durch diese Ultraschalluntersuchung werden ungefähr 90% aller schweren strukturellen Fehlbildungen erkannt.

 

 

Doppler

Der Doppler Ultraschall hilft dabei, den besten Entbindungszeitpunkt bei einer Plazentainsuffiziens zu bestimmen.

 

Was ist eine Plazentainsuffizienz?

 

Manchmal erfüllt die Plazenta ihre Funktion nicht mehr ausreichend. Das Kind wird nicht mehr mit genügend Sauerstoff und Nahrung versorgt, das führt zur Einschränkung des Wachstums.

 

Ist diese Einschränkung des Wachstums für mein Kind gefährlich?

 

Eine zeitlang zu Fasten, schaden dem Kind nicht. Es ist aber sehr wichtig den Zeitpunkt wo das Fasten krank macht - nicht zu übersehen. Der Doppler Ultraschall hilft den besten Entbindungszeitpunkt zu bestimmen.

3 D Ultraschall

 

Der beste Zeitpunkt für ein schönes Bild vom Gesicht liegt in der 24 bis 30 Schwangerschaftswoche. Für ein schönes Bild ist es notwendig, dass genügend Fruchtwasser vor dem Gesicht ist.

 

Die Bilder werden mit einen speziell dafür entwickelten Ultraschallgerät aufgenommen und Gespeichert. Die Technologie wurde in den letzten Jahren zu den 4 D Ultraschall weiter entwickelt.

 

 

 

 

 

Invasive Methoden

Amniozentese

Bei einer Amniozentese wird Fruchtwasser gewonnen. Es wird mittels Ultraschall die beste Punktionsstelle gesucht. Dann wird der Bauch steril gereinigt und mit einer dünnen Nadel wird Fruchtwasser in eine Spritze gezogen. Unter ständiger Sichtkontrolle durch den Ultraschall wird die Amniozentese gemacht und er dauert nur wenige Minuten. Im Fruchtwasser gibt es kindliche Zellen, die für die Chromosomenanalyse verwendet werden.

 

Meistens erfahren sie in zwei Arbeitstagen, ob Ihr Kind eine chromosomale Erkrankung hat, die komplette Analyse steht meistens nach ungefähr zwei Wochen zur Verfügung.

 

Bei 1:100 Frauen führt die Punktion zu einer Fehlgeburt.

 

Wissenschaftliche Untersuchungen haben gezeigt, wenn vor der 15. Schwangerschaftswoche eine Punktion durchgeführt wird, gibt es eine höheres Risiko für Fehlbildungen zum Beispiel: Klumpfußbildung, und es besteht auch ein höheres Risiko einer Fehlgeburt. Deshalb  wird eine Amniozentese meist ab der vollendeten 16.Schwangerschaftswoche durchgeführt.

 

 

 

Chorionzottenbiopsie

 

Bei der Biopsie werden Chorionzotten gewonnen, die für die Chromosomenanalyse verwendet werden. Es wird mit dem Ultraschall die beste Punktionsstelle gesucht, der Bauch wird steril gemacht und sie bekommen eine Lokalanästhesie. Es wird dann eine dünne Nadel durch den Bauch in die Plazenta eingeführt und es werden wenige Chorionzotten angesaugt. Es wird unter ständiger Beobachtung mittels Ultraschall durchgeführt und dauert nur wenige Minuten.

 

Die Ergebnisse auf Chromosomahlen Erkrankungen, zum Beispiel: Down-Syndrom erfahren sie nach zwei Arbeitstagen, die komplette Analyse dauert ca. zwei Wochen.

 

Das Risiko eine Fehlgeburt zu haben bei dieser Punktion liegt bei 1:100.

 

Wissenschaftliche Untersuchungen haben gezeigt, dass ein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen der Zehen und des Finger besteht wenn die Chorionzottenbiopsien vor der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und ein höheres Fehlgeburtrisiko besteht. Daher wird der Eingriff meist ab der vollendeten 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

 

 

 

Chordozentese – Nabelschnurpunktion

 

Entnahme einer Kindlichen Blutprobe aus der Nabelschnur mit einer Hohlnadel über die Bauchdecke. Die Nabelschnurpunktion ist eine Untersuchung des ungebornen Kindes, der Arzt kann Blut entnehmen und Medikamente oder eine Bluttransfusion dem ungeborenen Kind verabreichen.

 

Der Arzt kann vorgeburtliche Infektionskrankheiten des Kindes wie Röteln oder Toxoplasmose untersuchen und die Bestimmung des Blutbildes machen.

 

Ihr Arzt wird Ihnen über die Vorgeburtlichen Untersuchungsmöglichkeiten, den Nicht - invasiven und den Invasiven Methoden genaue Information geben.

 

 

Leserbericht:

In der 20. Schwangerschaftswoche stellte mein behandelter Frauenarzt bei der Mutter Kind Pass Untersuchung eine große Plazenta Vakuole fest.

 

Mein Behandelter Arzt hat mich zu einen Pränataldiagnostikinstitut (Fetalinstitut) für eine genauere Abklärung weitergeschickt. Von der Krankenkasse wurden die Kosten nicht übernommen, trotz Überweisung.

 

Jedoch war ich sehr begeistert von der modernen Diagnostik und den ausführlichen Gesprächen und Untersuchungen, das ich mich sogar für ein Angebot des Institutes entschieden habe, das Organscreening und das sogenannte Fotoshooting (3 D Ultraschall) auch noch machen zu lassen. Leider habe ich nur 2 Untersuchungen geschafft da meine kleine vor dem Fotoshooting (3 D Ultraschall) als Frühgeburt zur Welt kam, aber ich habe durch die anderen zwei Untersuchungen einzigartige Bilder und Videos vom Institut erhalten. Die Videos sind einfach einzigartig, es ist immer wieder schön sie anzusehen.

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