Wolf Hirschhorn Syndrom
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom, oder auch nur das Wolf-Syndrom genannt, ist eine äußerst seltene vererbte Krankheit, die angeboren ist. Dieses Wolf-Hirschhorn-Syndrom beruht auf einer Veränderung bzw. Mutation am kurzen Arm des Chromosom 4. Dabei handelt es sich um eine sogenannte Chromosomenaberration, sprich um eine Veränderung der Struktur oder der Anzahl der Chromosomen. Diese Chromosomaberrationen treten lediglich als Erbgut Veränderungen auf. Aus diesem Grund wird das Wolf-Syndrom auch in Fachkreisen Chromosom 4p-Syndrom genannt.
Hauptmerkmal dieser Krankheit ist definitiv ein Minderwuchs und eine deutliche Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung und Fähigkeiten. Mehrere Fehlbildungen, vor allem die Kombination mehrerer Fehlbildungen ist charakteristisch für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom.
Bekannt ist die Krankheit offiziell erst seit 1965 als U. Wolf und K. Hirschhorn sich dem Thema annahmen und es erstmals beschrieben. Dabei ist zu erwähnen, dass Wolf und Hirschhorn dies unabhängig voneinander taten. Die Häufigkeit des Wolf-Hirschhorn-Syndroms beträgt laut Literatur 1:50.000. Dies würde für Deutschland 14 neu diagnostizierte Fälle pro Jahr bedeuten.
Die Ursache dieser Erbkrankheit ist die Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosom 4. Dabei kommt es zu einer Deletion, sprich einem Verlust eines kleinen Abschnittes am äußeren Ende des kurzen Arms des Chromosom 4. Die Deletion kann unterschiedlich groß ausfallen, was sich dann bei den Symptomen bemerkbar macht.
Als Kinder weisen Wolf-Syndrom- diagnostizierte Patienten charakteristische Gesichtsfehlbildungen auf: unter anderem vergrößerte Augenabstände, sogenannter Hypertelorismus, nach unten fallende Lidachsen, einen kleinen Kiefer, nach unten stehende Mundwinkel und eine relativ breite Nase. Besonders typisch für diese Erbkrankheit sind jedoch die Lippen- oder Gaumenspalten, die allerdings bei größeren Deletionen auftreten. Bei der Geburt sind die Kinder, die an dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom leiden, meist untergewichtig und haben einen relativ kleinen Kopf, woraufhin sich die Verzögerung im Wachstum sowie die geistige Entwicklung schon ab diesem Zeitpunkt fortsetzt.
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Andere Syndrome:
Ergänzungen
Das Wolf-Hirschhorn Syndrom ist nur bei ca. 10% aller bekannter Fälle auf Vererbung zurückzuführen. 90% entstehen durch eine sogenannte Spontanmutation!Seite zum Wolf-Hirschhorn Syndrom zusammen mit Mailingliste und Kontaktvermittlung unter www.wolf-hirschhorn.de
geschrieben am 31.07.2009 um 22:54 Uhr von Michael Stark
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