Williams Beuren Syndrom
Das Williams-Beuren-Syndrom, kurz WBS, ist auch als Williams-Sydrom, idiopathische Hyperkalzämie, Elfin-face-Syndrom oder auch Fanconi-Schlesiner-Syndrom bekannt. Bei dem Williams-Beuren-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Mutation, die auf einer Deletion, also einem Stückverlust des Chromosoms 7 zurückzuführen ist. Die genetische Besonderheit ist erst 1960 erstmals offiziell ausführlicher beschrieben worden; dabei setzt sich der Name der Krankheit aus den Ärzten C.J.P. Williams und Alois J. Beuren zusammen, die als Fachärzte in der Kardiologie sich dem Thema zugewandt haben.
Ursache Williams-Beuren-Syndrom:
Die Ursache des Williams-Beuren-Syndroms ist wesentlich komplexer, denn erst 1993 näherte man sich diesem Thema. Nach neuestem Stand ist klar, dass die genetische Besonderheit aufgrund einer Veränderung von mindestens 20 Genen herrührt, wobei sich diese Veränderungen komplett auf dem langen Arm des Chromosoms 7 zu finden sind. Das Williams-Beuren-Syndrom wird diagnostiziert, indem eine spezielle molekularzytogenetische Untersuchung von einigen Millilitern Vollbluts, welches mit Heparin versetzt ist, durchgeführt wird. Bei Heparin handelt es sich um eine Substanz, die die Blutgerinnung hemmt. Bei den Symptomen ist man sich noch unschlüssig, denn nicht alle Merkmale müssen bei einem WBS-Patienten auftreten. Es wurden mit der Zeit aber auch unterschiedliche Besonderheiten beobachtet.
Symptome Williams-Beuren-Syndrom:
Symptome, wie eine kognitive Behinderung, wobei der Schweregrad unterschiedlich sein kann, Wachstumsverzögerungen, eine häufige Infektion der oberen Atemwege, Hörstörungen im Allgemeinen, Schlaf- sowie Essstörungen, ein vergleichsweise kleiner Kopf oder eine besondere Gesichtsform (breite Stirn, vorstehende Wangenknochen, tiefe Nasenwurzel, kleines Kinn, volle Lippen, langes Philtrum oder Ähnliches), häufig ein offenstehender Mund eben aufgrund einer Vorverlagerung der Zunge, ein leichter Minderwuchs, Fehlsichtigkeit, seitliche Verbiegung der Wirbelsäule, Herzfehler, sprich kardiovaskuläre Veränderungen oder auch primäre Nierenfehlbildungen können aufgrund dieser genetischen Mutation auftreten.
Als besondere Merkmale wird ebenfalls angeführt, dass WBS-Patienten oftmals einen ausgeprägten Sinn für Musik und Rhythmus haben, sodass sie sehr auf Musik anspringen und sich im Schnitt auch deren Melodien gerne und besser merken. Die Krankheit ist nicht heilbar, aber durch bestimmte Therapien kann man, vor allem Kinder, in ihrer Entwicklung gut fördern, wobei vor allem die musikalische Begabung gefördert werden sollte.
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Andere Syndrome:
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