Walker Warburg Syndrom
Die schwerste Form der Lissenzephalie ist das Walker-Warburg Syndrom. Eine Lissenzephalie ist eine Störung der Nervenzellwanderung des Ungeborenen in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Die Großhirnrinde wird glatt ausgebildet anstatt gefurcht. Kinder, die unter dem WW Syndrom leiden, sind schwerst behindert und bleiben ein Leben lang auf dem Stand eines Säuglings. Sie bedürfen einer intensiven Pflege. Allerdings sind die Überlebenschancen von WWS betroffenen Kindern sehr gering, maximal ein paar Jahre bei einer milderen Form der Erkrankung überleben die schwerstkranken Menschen. Die meisten der betroffenen Kinder kommen bereits tot zur Welt oder werden kaum mehr als ein paar Wochen alt. Viele werden mit einem Wasserkopf geboren. Das Walker-Warburg Syndrom kommt sehr selten vor.
Ursache des WWS ist eine erbliche, wenn beide Elternteile ein defektes Chromosom 17 aufweisen, besteht die Möglichkeit einer Erkrankung des Kindes zu 25 %. Die Symptome der Krankheit sind schwerwiegend und zahlreich. Die erkrankten Kinder bleiben auf dem Stand des Säuglings, was bedeutet, das Kind kann niemals selbstständig essen, gehen und wird nie sprechen können. Außerdem sind die Augen oft in Mitleidenschaft gezogen, die Gesichtsform ist ungewöhnlich, das Kind kann epileptische Anfälle bekommen, das Kleinhirn ist verkleinert und auch Atmungsprobleme oder Lungenentzündungen und vieles mehr können die Erkrankung begleiten.
Eine vorgeburtliche Diagnose ist aufgrund von Computertomografie (oder Magnetresonanztomografie) möglich, mit einer zytogenetischen Untersuchung (kleinste Mengen Blut des Ungeborenen) helfen bei der genauen Diagnose. So auch eine Fruchtwasseruntersuchung. Ultraschalluntersuchungen ermöglichen zumindest den ersten Hinweis, dann können die weiteren Untersuchungen stattfinden.
Mögliche Therapie
Es besteht derzeit keine Form der ursächlichen Therapie, nur die Symptome können gemildert und behandelt werden. Das kranke Kind muss rund um die Uhr liebevoll und intensiv betreut werden. In Selbsthilfegruppen können sich Eltern der an WWS erkrankten Kinder austauschen, was oft sehr hilft. Eltern, die eventuell durch Familien-Auffälligkeiten vorbelastet sind, können sich untersuchen lassen. Das ist die einzige Vorbeugungsmaßnahme.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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