Turner Syndrom
Das Turner Syndrom ist ein genetisch bedingtes Leiden, das nur Mädchen betreffen kann. Die erste Beschreibung des Syndroms kam von Dr. Henry Turner bereits 1938. Im Schnitt kommt es bei 1:2.500 Geburten vor, dass ein Mädchen erkrankt. Der Grund ist das Fehlen eines X-Chromosoms oder eine Veränderung des X-Chromosomenpaares der Mädchen. Fehlt in allen Zellen ein X-Chromosom oder ist es verändert, ist das die klassische Form des Turner Syndroms. Fehlt nur in manchen Körperzellen das X-Chromosom spricht man von Turner-Mosaiken. Die betroffenen Mädchen mit nur einem X-Chromosom sind weniger weiblich, als andere Mädchen.
Dass manche Mädchen am Turner Syndrom erkranken, ist Zufall. Die Wissenschaft ist nicht in der Lage, den Eltern etwas zu raten, um dies zu verhindern. Diagnostiziert werden kann das Turner Syndrom eigentlich in allen Altersstufen. Meist erkennen die Ärzte kurz nach der Geburt die typischen Schwellungen an Händen und Füßen oder das Neugeborene hat einen Herzfehler. Bestehen diese Merkmale nicht, ist es oft schwierig die Diagnose zu stellen. Auffallend ist, dass die Mädchen langsamer wachsen als andere Kinder. Spätestens aber in der Pubertät kann die Diagnose gestellt werden, weil diese bei den Erkrankten später eintritt.
Die körperlichen Symptome sind sehr unterschiedlich: Die Schwellungen an Händen und Füßen gehen schnell vorbei, können aber in der Pubertät wieder auftreten. Manche am Turner Syndrom leidenden Mädchen haben einen kleinen Unterkiefer und einen hohen, schmalen Gaumen. Die Zehen- und Fingernägel sind "weggebogen".
Nur ein kleiner Prozentsatz der Mädchen kann an einem Herzfehler leiden. Ohrenleiden oder Nierenanomalien sind weitere mögliche Symptome. Der Größenunterschied wird am ehesten in der Pubertät auffallend, wo gesunde Mädchen einen regelrechten Schub bekommen. Die Menstruation muss bei den meisten Patientinnen eingeleitet werden, da die Eierstöcke keine Funktion mehr haben. Dazu bekommen die Mädchen Östrogen. Geht die Pubertät zu Ende, bekommen die Mädchen Progestogen um die monatliche Periode zu erhalten, die für die Gesunderhaltung des Uterus notwendig ist. Auch wenn die erkrankten Mädchen mit den nötigen Hormonen die Pubertät normal durchlaufen und der Uterus sich gut entwickelt, können sie im Erwachsenenalter meist ohne medizinische Hilfe keine Kinder bekommen, weil die Eierstöcke nicht funktionieren.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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