Tricho Rhino Phalangealen Syndrom
Das Tricho-Rhino-Phalangealen Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Unterschieden werden grundsätzlich drei Typen der TRPS:
- Tricho, Symptom spärliches Kopfhaar
- Rhino, Symptom lange Nase und knollige Nasenspitze
- Phalangeal, Symptom Zapfenepiphysen an Fingerknochen
Dabei sind diese Symptome keineswegs die einzigen, die im Laufe der Erkrankung auftreten können. Verschiedene Organe und Gewebe sowie das Skelett können ebenso betroffen sein. Der Grad der Ausprägung ist variabel und kann neben den gesundheitlichen Einschränkungen bis zur geistigen Behinderung führen. Welche Gene für die Krankheit verantwortlich sind, ist bekannt: das TRPS1 wie das EXT1 Gen sind sehr nah dem Chromosom 8. Kommt es zu einer, vereinfacht gesagt, Veränderung des Erbgutes innerhalb dieser Gene, führt es zur Inaktivierung des jeweiligen Gens, die Syndrome können entstehen.
Die Diagnose
Das Tricho-Rhino-Phalangealen Syndrom ist sehr selten und wird darum oft zufällig und erst in den späteren Lebensjahren des Patienten entdeckt. Die Diagnose lässt sich bei Verdacht auf TRPS am einfachsten mit einer Handröntgenaufnahme erstellen. Eine molekular genetische Untersuchung verschafft die Absicherung. Dabei wird dem Patienten Blut abgenommen, oft erfolgt auch die Blutabnahme bei den Eltern.
TRP Syndrome sind vererbbar, aber die meisten erkrankten Kinder sind von einer unvorhersehbaren Spontanmutation (Veränderung der Erbinformation) betroffen. Ist ein Elternteil erkrankt, liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe der Krankheit an sein Kind bei 50 %. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung gibt es keine Zahlen über erkrankte Personen.
Das Leben der Betroffenen mit der Krankheit ist je nach Syndrom ohne Einschränkungen bis zu schweren Belastungen möglich. Beim TRP II Syndrom können leichte bis mittelgradige geistige Behinderungen das Alltagsleben einschränken, auch die Exostosen (Knochenverformungen), die doch häufig auftreten, schränken die Patienten ein und oft helfen nur Operationen. Wichtig ist es, dass die Patienten unter ständiger ärztlicher Beobachtung stehen, denn die Symptome der Krankheit sind unvorhersehbar.
In der Regel sind die TRP Syndrome unheilbar. Linderung können Therapien mit Physiotherapeuten, Logopäden und Ergotherapeuten verschaffen, besonders im frühen Stadium der Krankheit.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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