Freitag, der 18.08.2017 - 01:14 Uhr
 
Babyratgeber Startseite Babybuch Flohmarkt Fragen und Antworten
Anzeigen
Babys, von der Schwangerschaft bis zur Geburt
Anzeigen

Smith Magenis Syndrom

Bei dem Smith-Magenis-Syndrom, kurz SMS, handelt es sich um eine äußerst seltene Erbkrankheit. SMS geht aufgrund einer Deletion hervor, sprich einem Stückverlust, sogar einer Mikrodeletion vom kurzen Arm des Chromosoms 17 (del 17p11.2) im Erbgut des Menschen. Das Smith-Magenis-Syndrom ist also ein genetisch bedingtes Syndrom, bei dem eben ein winziges Stück des Chromosoms 17 und die damit verbundene genetische Information einfach fehlt. Die Häufigkeit der Krankheit beträgt 1:25.000 Geburten.

 

 

Die häufigsten Symptome des Smith-Magenis-Syndroms sind:

 

Lernbehinderungen sowie kognitive Behinderungen, Verzögerungen in der Entwicklung, eine relativ kurze Statur, einen hervortretenden Unterkiefer, Kurzsichtigkeit, eine Netzhautablösung, Hörschwäche, sprachliche Verzögerungen, ein unterentwickeltes Mittelgesicht, ein nach unten gebogener Mund, Nieren-, Blasen- und Harnleiterprobleme, Herzfehler, einen sehr auffälligen Gang, Schielen (Strabismus), eine tiefe und heisere Stimme, ungewöhnlich geformte Ohren, chronische Ohrenentzündungen und eine verminderte Schmerzempfindlichkeit.

 

Zudem kann eine Muskelhypotonie, also eine Muskelschwäche mit sehr dünnen Unterschenkeln, eine empfindliche Kopfhaut, ein gestörtes Temperaturempfinden, Schwierigkeiten beim Kauen, Verhaltensstörungen, wie zum Beispiel Hyperaktivität, oder sogar Ein- und Durchschlafstörungen, wobei der Patient tagsüber meist sehr müde ist. Die Diagnose bei dem Smith-Magenis-Syndrom ist äußerst schwierig, denn es gibt Syndrome, die dem SMS sehr ähneln, siehe Prader-Willi-Syndrom.

 

Auch allein die Chromosomen zu betrachten reicht hierbei nicht aus, um eine richtige Diagnose stellen zu können. Es erfordert eine gründliche genetische Untersuchung, um das Smith-Magenis-Syndrom festzustellen. Diese Untersuchungen werden auch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, kurz FisH-Test genannt. Bei dem FisH-Test werden dann Blutzellen genommen und auf das Fehlen bestimmter Abschnitte des Chromosoms 17 untersucht. Das Blut wird dabei bei einer ganz normalen Blutabnahme gewonnen.

 

Eine Heilung des Smith-Magenis-Syndroms ist nicht möglich. Bis dato sind lediglich ein paar Ansätze zu diversen Therapien vorhanden, die sich jedoch darauf beschränken, die Symptome zu mildern und nicht auf das Abstellen des Krankheitsbilds. Die Krankheit wurde allerdings auch erst 1980 entdeckt, ist somit noch, was die Heilung angeht, im Anfangsstadium.

 

Informationen, Kontaktvermittlung, Forum und vieles mehr zum Thema finden Sie im unten stehenden Link:

http://alltag.leona-ev.de/pn/  

 

Andere Syndrome:

Wolf Hirschhorn Syndrom

Cri-du-Chat-Syndrom

Williams-Beuren-Syndrom

Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom

Smith-Lemli-Opitz Syndrom

Pallister-Killian-Syndrom

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Angelman-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Smith-Magenis-Syndrom

Walker-Warburg-Syndrom

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Down-Syndrom (Trisomie 21)

DiGeorge Syndrom

Rett-Syndrom

Turner-Syndrom

Aicardi-Syndrom

Aicardi-Goutieres-Syndrom

Bardet-Biedl-Syndrom

Cardio-Fazio-Cutanem Syndrom

CHARGE-Syndrom

Joubert-Syndrom

Noonan-Syndrom

Schinzel Giedion Syndrom

DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom

Eintrag weiterempfehlen Teilen

[Teile dein Wissen über Smith Magenis Syndrom und ergänze diesen Beitrag.]

Anzeigen

Weitere Informationen mit dem Buchstaben S:

Saft
Samen
Samenflüssigkeit
Samenleiter
Samenstrang
Saprophyt
Saturnismus
Sauberkeitserziehung
Saugglocke
Saugreflex
Saugreflex, Schluckreflex
Säugling
Säuglingsdermatitis
Schamlippenplastik
Scharlach (Scarlatina)
Scheide
Scheidenkrampf (Vaginismus)
Scheidenkrebs (Vaginalkarzinom)
Scheitel Steiß Länge
Schielen
Schinzel Giedion Syndrom
Schluckreflex
Schmecken
Schmerzen
Schmierblutung
Schmierinfektion
Schnuller
Schreitreflex
Schwangerschaftsamnesie
Schwangerschaftsbeschwerden Darmträgheit
Schwangerschaftsbeschwerden Hämorrhoiden
Schwangerschaftsbeschwerden Wadenkrampf
Schwangerschaftsblues
Schwangerschaftsdauer
Schwangerschaftsdepressionen
Schwangerschaftskonflikt
Schwangerschaftsstreifen
Schwarzer Stuhl (Mekonium)
Screening
Screeningtest
Seborrhoische Dermatitis
Sehen
Sekundären Geschlechtsmerkmale
Selbstbefriedigung
Senfmehl
Senfpulver
Sex determining region of the Y chromosome
Sexually transmitted disease, STD
Sichelfuß (Pes adductus)
Sicherheit in Haus und Garten
Sigmatismus (Lispeln)
Silikon Sauger
Skrotum
Small-for-gestational-age-Babies (SGA-Baby’s)
Smegma
Smith Lemli Opitz Syndrom
Smith Magenis Syndrom
Sonnenbrand
Sonnenschutz
Speiseröhre
Sperma
Spielplätze
Spielsachen
Spontangeburt
Sprache
Sprachentwicklung
Steigreflex
Steril
Still BH
Stilleinlagen
Stillen
Stillen Anlegetechniken
Stillkissen
Stillpumpe
Stottern
Streak Gonaden
Streptokokken
Striae distensae, Striae gravidarum
Sturge Weber Syndrom
Suchreflex, Rootingreflex
Swyer Syndrom
Symphyse
Symptom des falschen Freundes
Syphilis (Lues)
Syphilis in der Schwangerschaft
Aktuelles     Neuigkeiten     Tipps
13. März 2013
  Eine Melodie kann viele Menschen faszinieren und sie in ihren Bann ziehen. Diese Tatsache bezieht sich auch auf Kinder. Viele Kinder sehen in einem Musikinstrument die Chance, ihre Kreativität ausz... Weiterlesen
 
8. Januar 2013
Für viele Kinder es ist der wichtigste Tag im Jahr und bereits viele Wochen im Voraus kann es der Nachwuchs kaum noch abwarten, bis der Geburtstag endlich stattfindet. Schließlich wird er lediglich e... Weiterlesen