Smith Magenis Syndrom
Bei dem Smith-Magenis-Syndrom, kurz SMS, handelt es sich um eine äußerst seltene Erbkrankheit. SMS geht aufgrund einer Deletion hervor, sprich einem Stückverlust, sogar einer Mikrodeletion vom kurzen Arm des Chromosoms 17 (del 17p11.2) im Erbgut des Menschen. Das Smith-Magenis-Syndrom ist also ein genetisch bedingtes Syndrom, bei dem eben ein winziges Stück des Chromosoms 17 und die damit verbundene genetische Information einfach fehlt. Die Häufigkeit der Krankheit beträgt 1:25.000 Geburten.
Die häufigsten Symptome des Smith-Magenis-Syndroms sind:
Lernbehinderungen sowie kognitive Behinderungen, Verzögerungen in der Entwicklung, eine relativ kurze Statur, einen hervortretenden Unterkiefer, Kurzsichtigkeit, eine Netzhautablösung, Hörschwäche, sprachliche Verzögerungen, ein unterentwickeltes Mittelgesicht, ein nach unten gebogener Mund, Nieren-, Blasen- und Harnleiterprobleme, Herzfehler, einen sehr auffälligen Gang, Schielen (Strabismus), eine tiefe und heisere Stimme, ungewöhnlich geformte Ohren, chronische Ohrenentzündungen und eine verminderte Schmerzempfindlichkeit.
Zudem kann eine Muskelhypotonie, also eine Muskelschwäche mit sehr dünnen Unterschenkeln, eine empfindliche Kopfhaut, ein gestörtes Temperaturempfinden, Schwierigkeiten beim Kauen, Verhaltensstörungen, wie zum Beispiel Hyperaktivität, oder sogar Ein- und Durchschlafstörungen, wobei der Patient tagsüber meist sehr müde ist. Die Diagnose bei dem Smith-Magenis-Syndrom ist äußerst schwierig, denn es gibt Syndrome, die dem SMS sehr ähneln, siehe Prader-Willi-Syndrom.
Auch allein die Chromosomen zu betrachten reicht hierbei nicht aus, um eine richtige Diagnose stellen zu können. Es erfordert eine gründliche genetische Untersuchung, um das Smith-Magenis-Syndrom festzustellen. Diese Untersuchungen werden auch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, kurz FisH-Test genannt. Bei dem FisH-Test werden dann Blutzellen genommen und auf das Fehlen bestimmter Abschnitte des Chromosoms 17 untersucht. Das Blut wird dabei bei einer ganz normalen Blutabnahme gewonnen.
Eine Heilung des Smith-Magenis-Syndroms ist nicht möglich. Bis dato sind lediglich ein paar Ansätze zu diversen Therapien vorhanden, die sich jedoch darauf beschränken, die Symptome zu mildern und nicht auf das Abstellen des Krankheitsbilds. Die Krankheit wurde allerdings auch erst 1980 entdeckt, ist somit noch, was die Heilung angeht, im Anfangsstadium.
Informationen, Kontaktvermittlung, Forum und vieles mehr zum Thema finden Sie im unten stehenden Link:
Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
|
[Teile dein Wissen über Smith Magenis Syndrom und ergänze diesen Beitrag.]
AnzeigenWeitere Informationen mit dem Buchstaben S:
13. Mai 2012 Sobald die Urlaubszeit näherrückt, planen viele Menschen das angestrebte Reiseziel. Wurde der Urlaub gebucht, gilt es eine weitere Hürde in der Vorbereitungszeit zu nehmen. Schließlich ist ... Weiterlesen | 27. Februar 2012 Vitamin B12 hat es in sich – vor allem in der Schwangerschaft. Das Allerwichtigste deshalb gleich vorweg: Dieses Vitamin kommt – bis auf winzige Ausnahmen – ausschließlich in tierischen ... Weiterlesen |
|
Schon gelesen?
|
Die zuletzt angesehenen Artikel
|