Smith Lemli Opitz Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz Syndrom, oder auch RSH-Syndrom (Opitz), ist ein angeborenes Fehlbildungs-Syndrom. Dieses Syndrom beruht auf einer Genmutation und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Häufigkeit dieser Krankheit beträgt in Europa ca. 1:60.000 bis 1:10.000, wobei dieses Syndrom in Afrika und Asien noch seltener vorkommt. Bekannt wurde dieses Syndrom offiziell erst im Jahr 1964. Es wurde damals gleich von mehreren Genetikern (David Smith, Luc Lemli und John Opitz) beschrieben und publiziert. Schon damals wurde festgestellt, dass das Smith-Lemli-Opitz Syndrom hauptsächlich bei Jungen diagnostiziert wird, da eine leichtere Symptomatik bei Mädchen die spätere Diagnostik schwieriger gestaltet.
Ursachen Smith-Lemli-Opitz Syndrom:
Wurde das RSH-Syndrom (Opitz) schon ab 1964 beschrieben, sind die Ursachen allerdings erst seit 1998 bekannt. Erst ab diesem Zeitpunkt wurden auf Chromosom 11q13 Mutationen des 7-Sterolreduktase-Gens entdeckt. Typisch ist hierbei eben eine Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese, bei diesem kommt es dann zu einer verminderten Aktivität der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase, kurz DHCR7, wodurch es schließlich zu einem Mangel an Cholesterin kommt. Das Syndrom kann frühzeitig diagnostiziert werden. Bei Ultraschalluntersuchungen bei Pränataldiagnostiken fallen typische Merkmale, wie Wachstumsrückstand, ein relativ kleiner Kopf, Herzfehler oder das Fehlen einer Niere, auf. Nach der Geburt fallen RSH-Syndrom-Patienten oftmals durch charakteristische Gesichtsformen sowie durch besondere Stellungen der Extremitäten auf.
Symptome Smith-Lemli-Opitz Syndrom:
Die Symptome dieser Krankheit sind äußerst variabel und hängen vom Schweregrad ab. Es können Herzfehler, herabhängende Augenlider, ein kleiner Kopf mit tief angesetzten Ohren, nach oben gerichtete Nasenlöcher, eine breite Nasenwurzel, Hand- und Fußfehlstellungen, unregelmäßige Zahnabstände, grauer oder grüner Star, eine Erkrankung der Leber, Unterentwicklung der Lunge, Verhaltensstörungen, eine starke Empfindlichkeit gegen Licht, Minderwuchs und sogar zusätzliche Finger und/oder Zehen sowie kurze Daumen und Vierfingerfurchen können auftreten.
Bei der Lebenserwartung spielt der Schweregrad der Krankheit eine enorme Rolle, sodass man schlecht pauschalisieren kann. Durch die unterschiedliche Konzentration des Cholesterins im Organismus kommt es zu unterschiedlichen Organfehlbildungen, die die Lebenserwartung drastisch einschränken können. Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar, allerdings sind heutzutage Behandlungen möglich, die einen Ausgleich des Mangels durch Cholesterin ermöglicht. Mit dieser Behandlung lassen sich gezielt Symptome einschränken und auch bei den Verhaltensauffälligkeiten kommt es zu deutlichen Besserungen.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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