Schinzel Giedion Syndrom
Das Schinzel-Giedion Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom, welches erstmalig 1978 beschrieben wurde. Beim Schinzel-Giedion Syndrom ist das Gesicht des Erkrankten erheblich deformiert. Das Syndrom ist autosomal rezessiv vererblich. Neben den Gesichtsdeformierungen (z. B.: eine tiefe Furche unter dem Unterlid, vergröberte Gesichtszüge oder eine Mittelgesichtshypoplasie) ist der Schädelknochen nicht zusammengewachsen, die Fontanellen stehen offen. Ein kurzer Hals mit überschüssiger Haut ist ein weiteres äußeres Merkmal des Schinzel-Giedion Syndroms. Außerdem kommt es zu Fehlbildungen des Urogenitalsystems, Nieren und der Penis bei Jungen sind besonders davon betroffen. Auch das Skelett ist auffällig: breite Rippen, eine Sklerose der Schädelbasis oder hypoplastische Schambeinknochen sind nur einige Beispiele. Sehr oft leiden die Erkrankten an Herzfehlern.
Darum ist die Lebenserwartung der am SGD Syndrom erkrankten Kinder auch sehr niedrig, viele sterben bereits in den ersten Lebenswochen. Kinder mit dem SGD Syndrom entwickeln in den ersten Lebensmonaten ein zerebrales Krampfleiden und sind sehr schwer retadiert (die Entwicklung ist stark verzögert). Bislang konnte weder eine genetische noch eine andere Ursache für die Erkrankung gefunden werden. Chromosomenuntersuchungen bei erkrankten Menschen ergaben keinerlei Auffälligkeiten. Eine vorgeburtliche Diagnose ist aufgrund der Nierenfehlstellung und den morphologischen Anomalien möglich. Eine Therapie gibt es nicht, nur die Symptome können behandelt werden.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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