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Rubinstein Taybi Syndrom

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom, oder kurz RTS wurde erstmals im Jahr 1957 unter wissenschaftlichen Aspekten in einer Studie beschrieben worden. 6 Jahre später, also im Jahr 1963, beschäftigten sich Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi mit diesem Syndrom. Das Rubinstein-Taybi-Syndrom zählt zu den eher seltenen Behinderungen, sodass man auf ein Verhältnis von 1:120.000 kommt, was die Häufigkeit der Behinderung angeht. Da die Variationen der Krankheit sehr hoch sind, ist die Diagnostik äußerst schwierig, sodass diese meist erst im Teenageralter erkannt wird. Es gibt auch Fälle, wo die RTS-Patienten als Kinder keine charakteristischen Gesichtszüge aufwiesen und nur sehr gering geistig behindert waren.

 

Symptome Rubinstein-Taybi-Syndrom:

 

Die prägnanten Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderungen, wobei der IQ meist weniger als 50 beträgt (zwischen 17 und 86 in der Regel), einen relativ kleinen Kopf, breiten Augenabstand, schwere oder sehr hohe Augenbrauen, auffallend dicke Daumen und Großzehen, Kleinwuchs, einen schmalen und hohen Gaumen, eine akzentuierte Nase, wobei der Nasensteg nach unten hin verlängert ist, Schielen (Strabismus), eine Prämolarisation der Eck- und Schneidezähne, tief angesetzte Ohren und oftmals abnorm modelliert, vermehrte Körperbehaarung, Nierenanomalien (Hydronephrose), eine kleine und schiefe Hüfte, eine Verbiegung der Wirbelsäule, Herzfehler, einen steifen und unsicheren Gang. In seltenen Fällen können auch rötliche Geburtsmale auf der Stirn und eine hohe Dehnbarkeit der Gelenke auftreten.

 

Ursache Rubinstein-Taybi-Syndrom:

 

Die Ursache des Rubinstein-Taybi-Syndroms ist eine Genmutation des CBP-Gens auf dem kurzen Arm des Chromosom 16, kurz 16p13.3, sowie eine Genmutation des p300-Gens auf dem langen Arm des Chromosom 22, kurz 22q13.2. Das Verhalten ist sehr auffällig bei dieser Behinderung. Im Säuglingsalter ist der Patient unruhig, hat Schwierigkeiten beim Essen, neigt zu Erkältungen, besitzt eine deutlich gestörte und verlangsamte Sprachentwicklung aber ein relativ gut ausgebildetes Sprachverständnis.

 

Im Kindesalter ist der Patient meist ängstlich, umtriebig und generell schwer auf Beschäftigungen zu fixieren. Er ist allerdings kontaktfreudig und freundlich und erlebt Lernfortschritte durch Imitationen. Leidet der Patient an dem Rubinstein-Taybi-Syndrom, so ist es förderlich, wenn man Reizüberflutungen meidet, strukturierte Situationen schafft, die emotionalen Bedürfnisse ausgiebig beschäftigt und motorische Fähigkeiten unterstützt.

 

Informationen, Kontaktvermittlung, Forum und vieles mehr zum Thema finden Sie im unten stehenden Link:

http://alltag.leona-ev.de/pn/  

 

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