Rett Syndrom
Das Rett Syndrom wurde erstmals 1966 vom Wiener Arzt Andreas Rett beschrieben. Es handelt sich dabei um eine schwerwiegende Entwicklungsstörung. Auslöser ist in den meisten Fällen eine Mutation des X-Chromosoms der Keimbahn. Es sind ausschließlich Mädchen, die erkranken können. Das liegt daran, dass nur Mädchen das X-Chromosom (in der Hauptsache) vom Vater weitergegeben bekommen, Jungen erhalten das Y-Chromosom. Wenn männliche Ungeborenen das X-Chromosom erhalten, haben sie keine bis sehr geringe Überlebenschancen.
Die Krankheit ist selten, schätzungsweise steht in Deutschland die Wahrscheinlichkeit bei ca. 1:15.000. Die erkrankten weiblichen Kleinkinder entwickeln sich am Anfang der ersten Lebensmonate völlig normal. Ab dem siebenten Lebensmonat bis zum zweiten Lebensjahr kommt es zum Verlust der bereits erlernten Fähigkeiten, wie dem Sprechen und das Benützen der Hände. Die betroffenen Kinder stabilisieren sich wieder und können auch ein normales Lebensalter erreichen, allerdings mit erheblichen Einschränkungen: sie sind meist autistisch, können aufgrund einer variablen mentalen Retardierung nur ein paar Worte sprechen. Epileptische Anfälle sind ein weiteres, häufig auftretendes Symptom des Rett Syndroms.
Ursache und Diagnose
1998 wurde die Ursache des Rett Syndroms lokalisiert. Es handelt sich um eine Mutation des MECP2 Gens. Ein schon früh einsetzbarer Gentest ermöglicht eine genaue Diagnose und kann auch mildere Formen des Rett Syndroms erkennen. Die betroffenen Mädchen sind in der klinischen Symptomatik sehr ähnlich, was auffällt. Die Mädchen verhalten sich autistisch, können wenig bis gar nicht sprechen, leiden unter Krampfanfällen, bewegen die Hände ständig wie beim Händewaschen und haben wegen der Gleichgewichtsstörungen einen auffälligen Gang. Es gibt keinerlei Präventivmaßnahmen, auch weil sich das Baby anfangs normal entwickelt.
Doch erhalten die erkrankten Mädchen heute sehr gute Therapiemöglichkeiten. Von Krankengymnastik bis zu Musiktherapien, Reittherapie und Beschäftigungstherapien, oder Schwimmtherapien, viele Maßnahmen erleichtern den am Rett Syndrom leidenden Patienten das Leben. Natürlich ist die Art der Therapie sehr unterschiedlich und sollte individuell auf das Kind eingestellt werden.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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