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Prader Willi Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom, kurz PWS, ist auch bekannt unter dem Synonym Prader-Labhard-Willi-Franconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom. Bei dem PWS handelt es sich um eine äußerst seltene Behinderung, die aufgrund eines beschädigten elterlichen Chromosoms 15 hervorgeht. Es handelt sich um eine angeborene Genmutation im Chromosom 15 und hat körperliche, kognitive, stoffwechselbezogene Symptome zu Folge. Das Hauptproblem stellt dabei eine fehlerhafte Funktion im Zwischenhirn dar. Das Prader-Willi-Syndrom tritt eher sporadisch auf und wird auf 1:15000 bis 1:10000 geschätzt, dabei sind Jungen und Mädchen gleichmäßig betroffen.

 

Die Ursachen des PWS wurden schon früh im Jahr 1956 erstmals wissenschaftlich belegt und detailliert beschrieben. Dabei waren es die Züricher Kinderärzte Andrea Prader, Heinrich Willi und A. Labhard, die sich der Behinderung annahmen. Allerdings fand man erst 25 Jahre später, also im Jahr 1981, heraus, dass es sich bei der Behinderung um eine Genbesonderheit handelt, eben um eine Unvollständigkeit des Chromosom 15. Um die Behinderung zu diagnostizieren, müssen die Patienten unter 3 Jahren mindestens 5 und Patienten über 3 Jahren mindestens 8 Kriterien erfüllen.

 

Die Hauptkriterien sind hierbei:

Muskuläre Probleme, Fütterungsprobleme, massive Gewichtszunahme ab dem 12. Lebensmonat, Kleinwuchs, Hypogonadismus, Hypopigmentierung, übermäßiger Appetit, Entwicklungsverzögerungen, Deletion auf einem 15. Chromosom im Bereich 15q11-13.

 

Die Nebenkriterien wären:

Verminderte Kindsbewegungen während der Schwangerschaft, Verhaltensauffälligkeiten, Schlafapnoen, kleine Hände und Füße, schmale Hände, Fehlsichtigkeit, zäher Speichel, Artikulationsprobleme, übermäßiges Kratzen.

 

Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar. Eine Behandlung erfolgt meist symptomatisch. Es ist also individuell, z. B. ein frühzeitiger Eingriff zum Hormonausgleich, damit das PWS gemildert wird, ist allerdings unter Experten noch umstritten. Allerdings sind schon Wachstumshormontherapien erfolgreich getestet worden, die dann zu einer Normalisierung in punkto Körpergröße, Körperfettanteil und Muskelmasse führen soll.

 

Informationen, Kontaktvermittlung, Forum und vieles mehr zum Thema finden Sie im unten stehenden Link:

http://alltag.leona-ev.de/pn/  

 

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