Pallister Killian Syndrom
Das Pallister-Killian-Syndrom, auch Teschler-Nicola-Syndrom oder Tetrasomie 12p Mosaik genannt, zählt mit weltweit gerade einmal 30 Fallbeispielen zu den seltenen Krankheiten. Beim Pallister-Killian-Syndrom handelt es sich um ein sogenanntes Chromosomen-Mosaik, da das überzählige Isochromosomen 12p nicht in allen Körperzellen vorhanden ist, daher auch die Bezeichnung des Tetrasomie 12p Mosaiks. Seit 1977 ist diese Krankheit publik geworden, als, auf der einen Seite, der Genetiker Philip D. Pallister und auf der anderen Seite, 4 Jahre später, die österreichischen Ärzte Wolfgang Killian und Maria Teschler Nicola sich dem Thema annahmen und unabhängig voneinander die Krankheit beschrieben. Wie oft diese Krankheit auftritt, ist noch nicht zu sagen, bzw. nicht bekannt, da sie nur sporadisch auftritt.
Symptome Pallister-Killian-Syndroms:
Die häufigsten Merkmale bzw. Symptome des Pallister-Killian-Syndroms sind unter anderem ein hoher Gaumen, ungleiche Pigmentverteilungen am Rumpf, Armen und Beinen, eine deutliche Sprachentwicklungsstörung, ein deutlich langes Gesicht mit einer vorgewölbten Stirn, nach oben außen hin geschrägte Lidachsen, eine breite Nasenwurzel, schütteres Haar. Dies sind die charakteristischsten Symptome des Pallister-Killian-Syndroms. Es können allerdings auch noch überzählige Finger oder Zehen, eine Innenohr-Schwerhörigkeit, Zwerchfellbruch, Herzfehler, Sehstörungen, Fehlbildungen und Tumore und epileptische Anfälle auftreten. Bei Jungs ist ein Hodenhochstand und ein kleiner Hodensack zu verzeichnen. Bei den Mädchen unter anderem verkrümmte große Schamlippen, unpaarige Genitalien, Fehlanlagen von Scheide oder Gebärmutter.
Viele Kinder die am Pallister-Killian-Syndrom erkranken, erleiden schnell eine Verkrümmung der Wirbelsäule, was auf die schwache Muskulatur zurückzuführen ist. In selten Fällen sogar eine Verschmelzung der Halswirbel, den sogenannten Blockwirbeln. Wie zu erahnen lässt, ist die Diagnostik des Pallister-Killian-Syndroms äußerst komplex und somit sehr schwierig, da routinemäßige Chromosomenanalysen aus den Blutzellen eher einen unauffälligen Chromosomensatz zeigen.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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