Pätau Syndrom Trisomie 13
Das Pätau Syndrom oder die Trisomie 13 ist eine Chromosomen-Konstellation mit sehr komplexen Fehlbildungen. Patienten mit diesem Syndrom haben das Chromosom 13 dreimal in ihren Körperzellen, extreme Fehlentwicklungen eines Kindes mit dem Syndrom wie sechs Finger, Gesichtsfehlbildungen oder eine Lippen/Kiefer/Gaumenspalte sind die Folge.
Die Ursache für die Trisomie 13 ist ein Fehler bei der ersten Teilung der befruchteten Eizelle oder Fehler bei der Bildung der Meiose (Geschlechtszellen). Warum es zur Trisomie 13 kommt, ist wissenschaftlich nicht erklärbar. Werden die Neugeborenen lebend geboren, ist ihre Lebenserwartung sehr gering (ein paar Monate). Mädchen haben bessere Überlebenschancen als Jungen.
Typen des Pätau Syndroms sind:
- freie Trisomie 13, das Chromosom 13 tritt dreimal in den Körperzellen des Kindes auf
- Translokations Trisomie 13, ein Elternteil ist Überträger des Syndroms
- Mosaik Trisomie 13, weniger schwere Symptome
Diagnostiziert wird Trisomie 13 bereits während der Schwangerschafts-Untersuchungen mit dem Ultraschall. Die Babys kommen mit starkem Untergewicht und erheblichen äußerlichen Missbildungen zur Welt. Doch auch innere Organe können betroffen sein, so kann es zur multiplen Arhinenzephalie (Hirnfehlbildung) kommen, zu einem Herzfehler, zu Nierenfehlern und Taub- oder Blindheit kommen. Die Lebenserwartung ist, ob des oft eintretenden multiplen Organversagens aufgrund der fehlerhaften Organe sehr gering, Jungen werden maximal 5 Jahre, Mädchen können allerhöchstes (10 % der Betroffenen) 10 Jahre alt werden.
Kinder mit dem Mosaik Trisomie 13 Syndrom leiden unter einer milderen Form, abhängig ist das vom Anteil des Chromosomenansatzes. Im Mutterleib können die Fehlbildungen bereits erkannt werden, eine genaue genetische Untersuchung des Fruchtwassers ermöglicht die genaue Diagnose. Eine Behandlung der Ursachen der Erkrankung gibt es nicht, auch gibt es keine Präventivmaßnahmen um die Erkrankung des Ungeborenen zu verhindern.
Die Pränataldiagnostik ist heute auf einem sehr hohen Standard. Die grundsätzliche und nicht einfache Entscheidung, ob ein Kind mit dem Trisomie 13 Syndrom geboren wird oder nicht, steht zur Möglichkeit.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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