Noonan Syndrom
Eine erblich bedingte Störung der Entwicklung eines Kindes ist das Noonan Syndrom. Bei bis zu der Hälfte der Betroffenen konnte der Defekt auf das PTPN 11 Gen am langen Arm vom Chromosom 12 zurückgeführt werden. Das Noonan Syndrom betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen. Die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit dem Noonan Syndrom liegt bei rund 1:1.500. Ein Arzt erkennt das Syndrom allein aufgrund der äußeren Merkmale des Säuglings und auch aufgrund der krankhaft veränderten inneren Organe. Bei ca. einem Drittel der Erkrankten ist eine verzögerte geistige Entwicklung feststellbar.
Die äußerlichen Symptome des Noonan Syndroms sind:
- Kleinwuchs
- ein tiefer Haaransatz im Nacken
- weit auseinander stehende Augen
- tiefliegende, nach hinten geneigte Ohren
- in der Mitte der Oberlippe auffällige Einbuchtung
Innerlich sind die am meisten auftretenden Symptome Fehlbildungen an Herz, Nieren und dem Skelett. Manchmal treten Zahnstellungsanomalien auf. Bei Jungen können Störungen bei der Entwicklung der Geschlechtsorgane auftreten. Bei ungefähr 20 bis 30 % der erkrankten Kinder tritt eine leichte geistige Behinderung auf.
Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich gestellt werden. Beim Noonan Syndrom können die Eltern einen Gentest machen, um das eventuelle Risiko bei einer erneuten Schwangerschaft abschätzen zu können. Das Noonan Syndrom kann nur symptomatisch behandelt werden. Wichtig sind dabei die operativen Korrekturen beispielsweise am Herzen. Doch gibt es auch gute psychologische und soziale Maßnahmen, um das Kind mit dem Noonan Syndrom entsprechend zu fördern. Kinder mit dem Noonan Syndrom entwickeln sich sehr unterschiedlich, viele sind körperlich und geistig eingeschränkt. Gegenüber der Durchschnittsbevölkerung ist die Lebenserwartung von Noonan-Patienten niedriger. Vorbeugen kann man nicht, es gibt keine vorhersehbaren Ursachen für die Erkrankung.
Wenn Menschen am Noonan Syndrom leiden und ein normales Leben führen können, sollten sie sich, wenn sie gerne Kinder haben möchten, genetisch untersuchen lassen.
Informationen, Kontaktvermittlung, Forum und vieles mehr zum Thema finden Sie im unten stehenden Link:
Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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