Joubert Syndrom
Erstmalig wurde das Joubert Syndrom 1969 beschrieben – es ist eine aufgrund von Genmutation bedingte, genetische und sehr komplexe Funktions- und Entwicklungsbesonderheit bei Menschen. Das Joubert Syndrom ist angeboren, allerdings ist noch keine Basisstörung bekannt. So ist nicht klar, ob es sich bei diesem Syndrom um ein eigenes Krankheitsbild handelt oder es einen Zusammenschluss von verschiedenen Einzelerkrankungen gibt. Die Krankheit tritt sporadisch auf (bislang rund 100 Erkrankte weltweit), auch Geschwisterfälle wurden dokumentiert. Dabei wurde vor allem bei Jungen eine Fehlbildung der Netzhaut des Auges beobachtet.
Merkmale des Joubert Syndroms:
Charakteristisch ist das Fehlen oder eine extreme Unterentwicklung des Vermis cerebelli (Struktur zwischen den Kleinhirnteilen). Oft fehlen auch angrenzende Kleinhirnteile oder sie sind sehr stark unterentwickelt. Einige Erkrankte haben außerdem schwere Fehlbildungen an den Augen, insbesondere der Netzhaut. Weitere Merkmale sind: eine beschleunigte Atmung und auch Atemaussetzer, Ataxie (Bewegungsstörungen), eine vorverlagerte Zunge, ein rhythmisches Muskelzittern sowie rhythmische und unwillkürliche Augenbewegungen, eine kognitive Behinderung, auffällige Hinterkopfwölbung (eventuell auch Knochenmarksgeschwulst), Flüssigkeitsansammlungen in den Nierensäcken, seltener treten Tumore auf der Zunge auf und eine Polydaktylie an den Fingern.
Die Diagnose kann aufgrund von Ultraschall oder einer Magnetresonanztomografie bereits vorgeburtlich gestellt werden. Die Lebenserwartung der betroffenen Kinder ist in wissenschaftlichen Kreisen umstritten. Sehr viele erkrankte Kinder überleben das Kindesalter nicht, manche haben wiederum gute Chancen. Durch fortgeschrittene, symptomatische Behandlungsmethoden kann dem Kind geholfen werden, die Ursache des Syndroms ist jedoch nicht heilbar. Meist brauchen die erkrankten Kinder eine Intensivbetreuung mit Monitorüberwachung und Beatmungshilfen. Krankengymnastik hilft und die Frühförderung der Patienten.
Genetisch bedingt sind beide Geschlechter, Mädchen und Jungen, gleichermaßen betroffen. Das Joubert Syndrom ist erblich, nur wenn ein biologischer Elternteil die Genbesonderheit (unwissentlich) in sich trägt, kann die Krankheit entstehen. Der auslösende Genfaktor ist aufgrund des teilweise fehlenden Kleinhirnwurms und der Ataxie vermutlich ein X-Chromosom.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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