Edwards Syndrom Trisomie 18
Der britische Humangenetiker John Hilton benannte im Jahr 1960 erstmals das Edwards Syndrom nach den Folgen der Trisomie 18. Das Edwards Syndrom ist eine sehr schwere Entwicklungsstörung verursacht durch eine Chromosomenstörung. Es gibt die freie Trisomie 18 und die Translokations Trisomie 18. Zweitere ist erblich und seltener, das Risiko einer freien Trisomie bei einem Ungeborenen kommt vor allem bei Frauen vor, die über 35 Jahre alt sind. Vom Edwards Syndrom sind in der Hauptsache Mädchen betroffen. Die Ursache für das Edwards Syndrom ist eine Störung der Chromosomen, zusätzliches Chromosommaterial vom Chromosom 18 ist vorhanden. Ein Mensch hat in der Regel 23 Chromosomenpaare. Kommt es zu einem Ungleichgewicht, einer sogenannten Genommutation, sind Erkrankungen, wie eben das Edwards Syndrom, die Folge.
Symptome des Edwards Syndroms:
Die Erkrankung betrifft sowohl das äußerliche Aussehen wie auch innere Organe. Die Entwicklung des Fötus ist rückständig, die Kinder werden stark untergewichtig geboren und weisen Merkmale wie
- zu kleiner Kopf
- weit nach hinten ausladender Hinterkopf
- die Kinn- Mundregion ist zu klein
- und die Lidspalten der Augen sind zu kurz
auf.
Bei den inneren Organen sind vor allem das Herz und die Nieren, der Magen- Darm- Trakt und auch das Gehirn betroffen. Diagnostiziert wird das Edwards Syndrom schon im frühen Kindesalter. Zur Absicherung behelfen sich die Ärzte der Chromosomenbestimmung aus den weißen Blutkörperchen. Durch die Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft kann die Diagnose erstellt werden, eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung ist für Frauen ab 35 Jahren empfehlenswert.
Es gibt momentan keine Therapie, nur lindernde Maßnahmen. Kinder, die mit dem Edwards Syndrom geboren werden, leben zwischen wenigen Tagen und einigen Wochen und sterben meist an Herzversagen oder Atemstillstand und Kreislaufversagen. Doch auch Meldungen von Selbsthilfegruppen, dass erkrankte Kinder sogar das Jugendalter erreicht haben, liegen vor. Es gibt keine Präventivmaßnahmen, einzig die Pränataldiagnostik kann in Anspruch genommen werden und bei Krankheitsbescheid gute, ausführliche Beratungen.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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