Down Syndrom
Bei Menschen, die am Down Syndrom oder auch Trisomie 21, erkrankt sind, haben das Chromosom 21 dreifach in ihren Körperzellen. Das Down Syndrom zeigt sich in unterschiedlichen Formen. Menschen mit dem Down Syndrom haben heute eine sehr gute Lebenserwartung und können aufgrund fortgeschrittener medizinischer Behandlungsmöglichkeiten bis zu 60 Jahre alt werden.
Im Jahr 1866 beschrieb Dr. John Langdon Down erstmalig die äußerlichen Merkmale des Syndroms, welche unter anderen sind:
- ein rundes Gesicht mit flachem Profil und abgeflachtem Hinterkopf
- die Stellung der Augen ist in der Regel nach oben schräg
- die Finger sind kurz, die Hände breit
- die Ohren sind klein und tief angesetzt
- die Betroffenen sind meist kleiner als andere Erwachsene
Die gesundheitlichen Schäden reichen von Seh- und Hörschäden bis zum Fehlen von Muskeln im Bereich des Gesichtes und Herzanomalien. Wird früh die Diagnose gestellt, kann eine therapeutische, diagnostische und chirurgische Versorgung den Kindern ein langes, qualitativ hohes Leben gewährleistet werden. Wenn Menschen am Down Syndrom erkranken, sind sie oft nicht automatisch krank, eigentlich nur anders. Doch rund 10 % der Erkrankten gelten als schwer behindert. Eines von 1.000 Kindern in Deutschland kommt mit dem Down Syndrom zur Welt.
Die Ursachen, weswegen ein Kind am Down Syndrom erkrankt, sind unbekannt. Im Prinzip kann jede Frau ein Kind mit dem Down Syndrom gebären, einzig mit dem Alter der Frau steigt die Wahrscheinlichkeit. Die Vermutung liegt nahe, dass bei der Zellteilung älterer Frauen die Eizellen störungsanfälliger sind und es darum öfter zu Teilungsfehlern kommen kann. Laut statistischen Zahlen ist die Wahrscheinlichkeit ein am Down Syndrom erkranktes Kind zu gebären bei 48 jährigen Frauen bei 9:100! Bei 25 jährigen Frauen liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1:1000. Eine Vorbeugung ist nicht möglich, es gibt keine bekannten Einflussfaktoren. Heute ist die medizinische Versorgung weit fortgeschritten, auch die Beratungsstellen und therapeutische Behandlungen helfen vielen Erkrankten relativ selbstständig durchs Leben zu gehen.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
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