DiGeorge Syndrom
Das DiGeorge Syndrom, auch CATCH 22 Syndrom genannt, bewirkt eine Störung des Embryos während der Entwicklung im Mutterleib. Dabei entwickeln sich bestimmte Zellverbände anders als erwartet – so bilden sich aus zusammenliegenden Zellenverbänden Gewebe wie das Herz, das Thymusgewebe, die Nebenschilddrüse und die Hauptschlagader. Diese Organentwicklung ist bei Menschen mit dem DiGeorge Syndrom aufgrund des fehlenden Teils des Chromosoms 22 gestört.
CATCH 22 Syndrom (englischer Begriff) steht für
- C = cardiac anomalis, Herzfehler
- A = abnormal facies, Fehlbildungen des Gesichtes
- T = thymic hypoplasia, schlechte Entwicklung des Thymusgewebes
- C = cleft palate, die Gaumenspalte
- H = hypocalcemia, fehlendes Calcium im Blut
Die Symptome des DiGeorge Syndroms sind sehr unterschiedlich. Manche Patienten leiden unter schweren Herzfehlern oder extremer Infektanfälligkeit, andere hingegen leiden wesentlich geringer. Oft haben die Betroffenen äußerliche Merkmale wie weite auseinander liegende Augen, sehr tief sitzende Ohren mit fehlgeformten Ohrenknorpeln oder einem dreieckigen Mund.
Die Diagnose kann zumeist direkt nach der Geburt gestellt werden. Gefestigt wird die Diagnose durch die Überprüfung der Mikrodeletion des Chromosoms 22. Ist die Diagnose gestellt, sollte sofort mit der gezielten Behandlung begonnen werden. Das Immunsystem muss untersucht werden. Die Behandlung beginnt mit den Organfehlern, da diese eine unmittelbare Lebensbedrohung darstellen können. Die Behandlung des geschwächten Immunsystems kann über eine regelmäßige Einnahme von Immunglobulis oder einer Antibiotikatherapie erfolgen. In schweren Fällen ist eine Knochenmarkstransplantation erforderlich.
Die Lebenserwartungen bei am DiGeorge Syndrom erkrankten Menschen ist aufgrund der sehr weit fortgeschrittenen medizinischen Behandlungsmöglichkeiten sehr gut, viele Patienten erreichen das Erwachsenenalter und auch noch ein deutlich höheres Alter. Einer ursächlichen Behandlung gibt es zwar nicht, aber die Symptome können größtenteils erfolgreich behandelt werden. Ganz wenige leiden an inoperablen Herzfehlern oder haben extreme Immunsystemstörungen, sodass sie das erste Lebensjahr nicht erreichen. Sehr oft helfen auch natürliche Heilmittel, auf Dauer eingenommen, das Immunsystem zu verbessern.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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