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Cri du Chat Syndrom

Das Cri-du-Chat-Syndrom (5p-) oder besser bekannt unter dem Begriff des Katzenschrei-Syndroms ist eine Krankheit, die schon im Kindesalter diagnostiziert wird, da schon im Kindesalter die katzenähnlichen Schreie der Kinder auftreten. Daher auch der Name Cri-du-Chat-Syndrom (französisch: cri du chat "Katzenschrei"). Diese Krankheit wurde erstmals 1963 offiziell von einem französischen Genetiker, namens Jérome Lejeune, beschrieben. Er benannte diese Krankheit schon damals nach den katzenähnlichen Schreien.

 

Ursache Katzenschrei Syndrom:

 

Die Ursache des Cri-du-Chat-Syndroms, oder kurz CDC-Syndrom, ist eine Chromosomenaberration mit einer partiellen Deletion, also einem Stückverlust am kurzen Arm eines Chromosoms 5. Diese partielle Deletion erfolgt allerdings in der Regel zufällig und bis heute sind keine äußerlichen Einflüsse im Zeitraum der letzten Zellteilung der Eizelle bekannt.

Wie es zum CDC-Syndrom kommen kann, ist äußerst komplex. In 15 % der CDC-Fällen wird es durch eine unbalancierte Chromosomentranslokation ausgelöst, wobei dann wiederum bei 10 % der Kinder bereits beim Elternteil ein Teil des Chromosomenarmes abgebrochen war. Bei diesem Elternteil liegt allerdings kein CDC vor, da bei diesem die Translokation balanciert, also ausgeglichen vorliegt. Rechnet man die Wahrscheinlichkeit hoch, dass ein Kind an CDC erkrankt, bei dessen Mutter oder Vater eben diese balancierte Translokation vorliegt, beträgt diese ganze 50 %. Nach neusten Schätzungen leidet jedes 50.000ste Kind an dem Katzenschrei-Syndrom, wobei man oftmals diese Krankheit nicht korrekt oder erst gar nicht diagnostiziert.

 

Es sind 5-mal mehr Mädchen als Jungen von dieser Krankheit betroffen. Die meisten Kinder zeigen frühzeitig Symptome auf, die auf das CDC-Syndrom hindeuten können, dabei sind diese Symptome äußerst unterschiedlich ausgeprägt.

 

Symptome Cri du Chat Syndrom:

 

Die häufigsten Symptome bei CDC-Syndrom-Patienten sind unter anderem eben die katzenschreiähnlichen, hohen und schrillen Lautäußerungen im frühen Kindesalter, welche aber mit der Zeit abklingen, was auf eine Fehlbildung des Kehlkopfes zurückzuführen ist. Des Weiteren kommt es zu Wachstumsstörungen, Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken, häufig chronischem Verstopfungen, einem runden Gesicht, einem schmalen Kinn, häufig recht tief sitzende Ohren, einem relativ kleinen Kopf, häufigen Infektionen der Ohren und der oberen Atemwege, Augenprobleme, wie z. B. Schielen, Plattfüßen, meist starke Verzögerung der motorischen Entwicklung sowie der Lautsprachenentwicklung, kurzen Mittelhand- und Mittelfußknochen und einer Verbiegung der Wirbelsäule.

 

Obwohl keine Langzeitstudien vorliegen, nehmen Experten an, dass die Lebenserwartung CDC-Syndrom-Betroffener nicht offensichtlich verkürzt ist.


Informationen, Kontaktvermittlung, Forum und vieles mehr zum Thema finden Sie im unten stehenden Link:

http://alltag.leona-ev.de/pn/  

 

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