Cardio Fazio Cutanes Syndrom
Das Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom, kurz CFCS, ist eine äußerst seltene Kombination von mehreren Fehlbildungen. So sind das Herz, das Gesicht und die Haut betroffen. Ursache ist eine embryonale Störung des Keimblattes. Die Kinder leiden unter Herzfehlern, für die Krankheit typischen Gesichts- und Schädelformen, Hautveränderungen und Störungen der Nervenzellen und der Verschaltung der Nervenzellen. Die Krankheit entsteht aufgrund einer genetischen Veränderung die noch nicht erforscht ist. Darum ist es oft schwer, eine Diagnose zu erstellen. Es gibt entsprechend viele Fehldiagnosen. Nur erfahrene Ärzte, die am CFC Syndrom erkrankte Menschen bereits behandelt haben, finden aufgrund des Sehens eines Patienten die richtige Diagnose. Da die Krankheit sehr selten ist, rund 150 Kinder weltweit, wobei die Dunkelziffer sicher höher ist, gibt es auch wenige erfahrene Ärzte.
Charakteristisch für das CFC Syndrom ist die auffällige Schädelform und das Gesicht. Der Kopf ist im Verhältnis zum restlichen, kleinen Körper, zu groß und hat eine hohe Stirn mit seitlichen Dellen (an den Schläfen). Die Nase ist kurz und nach oben gerichtet, die Augen stehen weit auseinander und fast alle Patienten schielen. Die Ohren sitzen tiefer am Kopf als normal und oft gibt es Ohrmuschelfehlbildungen. Die Haut ist meist dick, manche Kinder leiden unter Ekzemen. Oft haben die Betroffenen keine Wimpern oder Augenbrauen.
Die körperlichen Symptome sind ausschlaggebend für die Prognose der Erkrankten. Oft sind Milz, Nieren und Leber vergrößert, was aber noch gut behandelbar ist. Ein Problem ist das Herz – die Herzfehler können lebensbedrohend sein. Auch das Nervensystem stellt eine wichtige "Lebensversicherung" dar, denn es kann zu Störungen der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark und auch Störungen der Nervenschaltung der inneren Organe kommen. Weitere Symptome wie die eingeschränkte Funktion der Speiseröhre oder des Mageneinganges führen zu erheblichen Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und der Verdauung. Auch Hörfehler und Sehstörungen kommen vor. Manche Patienten haben Krampfanfälle. Die erkrankten Kinder bleiben klein, auch kognitive Störungen von leicht bis schwer zählen zu den zahlreichen Symptomen. Die nonverbale Kommunikation ist dominant, oft verstehen die Kinder mehr, als man glaubt.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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