CHARGE Syndrom
Das CHARGE Syndrom ist ein genetischer Defekt, wo gleichzeitig mehrere Organe betroffen sind.
Das Akronym CHARGE steht für die Hauptsymptome der Krankheit:
C = das Kolobum (Spaltbildung) des Auges
H = ein Herzfehler
A = die Atresie (Verschluss) der hinteren Öffnung der Nasenhöhle (Chonanen)
R = ein retardiertes Längenwachstum (Kleinwuchs)
G = Anomalien der Geschlechtsorgane
E = Fehlbildungen der Ohren
Das CHARGE Syndrom tritt sehr selten, sporadisch und ohne erblichen Hintergrund auf. Für die Diagnoseerstellung muss der Patient alle oben genannten Merkmale aufweisen. Hat ein Kind eines der Merkmale, sollten genaue Untersuchungen vorgenommen werden, um das CHARGE Syndrom ausschließen zu können.
Weitere Symptome sind: eine Missbildung der Gesichtsnerven (Verlust des Geruchssinns, Gesichtslähmung, Schluckprobleme, u. v. m.), und Fehlbildungen der Speiseröhre. Das Gesicht der Patienten ist asymmetrisch, eckig mit breiter, hervorstehender Stirn, einem kleinen Kinn, schlaffen Lidern und einem sehr flachen Gesicht im Mittelbereich.
Die Prognose und mögliche Therapien: Patienten mit dem CHARGE Syndrom brauchen intensive medizinische Betreuung und viele operative Korrektureingriffe. Vor allem Herzfehler und die Choanalverengung um das Atmen zu erleichtern sind notwendig. Weiter helfen Physio- oder Ergotherapien.
Da die Krankheit erst 1979 erstmalig beschreiben wurde, gibt es kaum Zahlen über das erreichte Alter von Patienten. Aufgrund der zahlreichen Fehlbildungen und nach der Schwere ist die Lebenserwartung jedoch deutlich reduziert. Rund ein Drittel der Betroffenen erreicht das erste Lebensjahr nicht. Die Betroffenen sind durch Sehstörungen, verringertes Hörvermögen oder psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen zusätzlich eingeschränkt. Die Symptomatik der Erkrankung ist sehr variabel, Prognosen sind individuell. Es wurden Kinder mit dem CHARGE Syndrom gefunden, die über eine Intelligenz im Normbereich verfügen.
Informationen, Kontaktvermittlung, Forum und vieles mehr zum Thema finden Sie im unten stehenden Link:
Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
Ergänzungen
habe eine tochter 15 Monate alt mit charge und habe viel durch gemachtgeschrieben am 11.01.2011 um 12:48 Uhr von Nadine
|
[Teile dein Wissen über CHARGE Syndrom und ergänze diesen Beitrag.]
AnzeigenWeitere Informationen mit dem Buchstaben C:
13. Mai 2012 Sobald die Urlaubszeit näherrückt, planen viele Menschen das angestrebte Reiseziel. Wurde der Urlaub gebucht, gilt es eine weitere Hürde in der Vorbereitungszeit zu nehmen. Schließlich ist ... Weiterlesen | 27. Februar 2012 Vitamin B12 hat es in sich – vor allem in der Schwangerschaft. Das Allerwichtigste deshalb gleich vorweg: Dieses Vitamin kommt – bis auf winzige Ausnahmen – ausschließlich in tierischen ... Weiterlesen |
|
Schon gelesen?
|
Die zuletzt angesehenen Artikel
|