Bardet Biedl Syndrom
Das Bardet-Biedl Syndrom ist eine Behinderung aufgrund vererbbarer Genmutation, dessen Ursache noch nicht geklärt ist. Die Krankheit ist sehr selten. Die Merkmale der Krankheit sind vielfältig – was genau durch die Mutation hervorgerufen wird, ist noch nicht genügend wissenschaftlich erforscht. Die Störungen können sein: ein Kinesin-Effekt, eine Enzymopathie und eine Störung der hypothalamo hypophysären Funktion. Was nachgewiesen werden konnte: Rund 50 % der erkrankten Kinder wurden inzestiös gezeugt. Die Merkmale des BB Syndroms sind vielfältig, nicht alle davon betroffenen Menschen zeigen alle Erscheinungsbilder, auch sind die Störungen unterschiedlich stark ausgeprägt.
Die Merkmale sind unter anderen:
- im Gesicht, an den Ohren und Augen: eine verbreiterte Nasenwurzel, ein zu kurzer Hals, weniger Zähne, mögliche Blindheit – Einschränkung der Sehkraft, eine Hermeralopie, die Lidwinkel fallen nach unten (außen) ab, schweres Hören, tiefer liegende Ohren, eine Polydaktolie – meist bei den Zehen
- am Körper: Übergewicht (Adipositas), die Diabetes Mellitus, Bluthochdruck (arterielle Hypertonie), die Patienten bleiben kleiner, eine Muskelhypotomie (Muskelschwäche), eine Fehlbildung der weiblichen und männlichen Geschlechtsorgane (Eierstöcke, Hoden, Penis), die Leber und Galle können fehlgebildet sein, Nierenerkrankungen kommen sehr häufig vor,
- sonstige Symptome: eine kognitive Behinderung (die Schweregerade sind sehr unterschiedlich), Lernschwierigkeiten, motorische Störungen, Intelligenzverlust, oft Antriebsschwäche, die Pubertät verzögert sich oder bleibt aus.
Das Vorkommen von BBS ist in der nordamerikanischen und europäischen Bevölkerung äußerst selten, bei isolierten Bevölkerungen (Beispiel Beduinen) liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1:13.500. BBS ist eine Erbkrankheit und genetisch besonders heterogen – so konnten bis dato 12 verantwortliche Gene identifiziert werden.
Die Diagnose kann im Kindesalter aufgrund folgender Symptome gestellt werden: Hypogenitalismus, Lernschwierigkeiten, Übergewicht, Polydaktylie und Nierenauffälligkeiten. Schwierig gestaltet sich die vorgeburtliche Diagnose, sie ist nur durch eine DNA-Analyse möglich. Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich, aber die Symptome können gut behandelt werden. Wichtig ist das Achten auf das Gewicht des Betroffenen und auf die Nierenfunktion sowie die Diabetes und den Bluthochdruck.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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