Angelman Syndrom
Das Angelman-Syndrom bezeichnet eine äußerst seltene neurologische Genbesonderheit, welche im Chromosom 15 zu beobachten ist. Man spricht auch von einer Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosomen oder uniparentale Disomie 15q11-13. Am Angelman-Syndrom leidene Menschen haben gehäuft kognitive Behinderungen, Hyperaktivität, stark reduzierte Lautsprachentwicklung und psychische und motorische Entwicklungsstörungen.
Erstmal publik wurde das Angelman-Syndrom 1965, als der britische Kinderarzt Harry Angelman (1915-1996) sich dem Thema annahm und unter wissenschaftlichen Aspekten davon berichtete. Aufgrund der häufigen Lacher und der auffälligen Bewegungen der Kinder, nannte Harry Angelman diese Krankheit zunächst Happy-Puppet-Syndrom. Erst später wurde das Syndrom nach ihm benannt. Angelmann beschrieb im Jahre 1965 dieses Syndrom anhand 150 Fallbeispiele. Bis heute sind allerdings schon über 800 Fallbeispiele dokumentiert. Die Häufigkeit des Angelman-Syndroms beläuft sich auf 1:15.000 bis 1:20.000, wobei es häufig falsch diagnostiziert wird und zum Beispiel mit Autismus verwechselt wird.
Symptome Angelman-Syndrom:
Die Symptome des Angelman-Syndroms sind: kognitive Behinderungen, Hyperaktivität, Probleme bei der Konzentration, häufiges und oftmals unbegründetes Lachen, Lächeln oder gar Lachanfälle, Wahrnehmungsstörungen, eine Störung der motorischen Entwicklung, eine gute rezeptive Sprache, Wachstumsstörungen, ein großer Mund mit einem hervorstehenden Kiefer, häufig eine Verkrümmung der Wirbelsäule aufgrund der schwachen Muskulatur, gehäuft kleine Hände und Füße, die meist nach außen gedreht sind, Schlafstörungen aufgrund fehlender Hormone, die einen gesunden Schlaf steuern, übermäßiger Speichelfluss und vergleichsweise kleine Zähne.
Ursache Angelman-Syndroms:
Bei 50-80 % der an dem Angelman-Syndrom erkrankten Menschen liegt die Ursache einer Deletion, also einem Stückverlust im Chromosom 15, genauer im Bereich 15q11-q13 (zum Teil mit einer Translokation). In einigen Fällen wird das Angelman-Syndrom vererbt, genau dann, wenn die Eltern bestimmte Chromosomenbesonderheiten besitzen, selbst allerdings gar nicht von der Krankheit betroffen sind. Das Angelman-Syndrom ist ursächlich nicht heilbar, es gibt aber Behandlungsmethoden, die äußerst wichtig sind. Vor allem die Verkrümmung der Wirbelsäule aufgrund der schwachen Muskulatur ist zu behandeln.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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