Aicardi Syndrom
Das Aicardi Syndrom ist eine Fehlbildung des Gehirns und der Augen. Das Corpus callosum, auf Deutsch der Balken (das ist die quer verlaufende Faserverbindung zwischen den Großhirnhälften) fehlt bei dem am Aicardi Syndrom Erkrankten. Weiteres Symptom der neurologischen Erkrankung ist die Chorioretinopathie. Das ist eine Erkrankung der Netzhaut und der Aderhaut der Augen, welche im embryonalen Zustand für die Entwicklungsstörung der Augen sorgt. Die beiden Symptome können gemeinsam, aber auch getrennt auftreten. Oft übernimmt eine andere Faserverbindung das fehlende Corpus callosum, sodass es nicht unbedingt zu gestörten Hirnfunktionen kommen muss und auch die Symptome der Choriotinopathie sind unterschiedlich im Schweregrad.
Vermutet wird eine erblich bedingte Ursache der Krankheit, der Gendefekt könnte auf einem X-Chromosom liegen. Jungen überleben den Defekt meist nicht, weil sich der Gendefekt auf den Letalfaktor auswirkt, deshalb sind in der Regel Mädchen betroffen. Erkrankte mit dem Aicardi Syndrom leiden unter neurologischen (schwere geistige Behinderung) und ophtamologischen Veränderungen (bis zum Erblinden). Die Krankheit ist sehr selten, weltweit gibt es nur etwa 500 beschriebene Fälle. Am Beginn der Erkrankung, in den ersten Lebensmonaten, stehen epileptische Anfälle. Die geistigen Schäden sind schwer, im Verlauf der Erkrankung kommt es zu Erblindung und der Einstellung der Motorik. Die Lebenserwartung ist gering, die meisten Patienten werden ca. 6 Jahre alt, wenige können 15 Jahre alt werden.
Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht, es wird versucht, die Beschwerden zu lindern. Präventivmaßnahmen gibt es keine, die Erkrankung ist eine Erbkrankheit die nicht vorhersehbar ist. Die Diagnose wird bei Vermutung auf das Aicardi Syndrom durch ein EEG und Computertomografie gestellt – meist bemerken die Eltern, dass etwas mit den Augen des Kindes nicht stimmt und suchen den Arzt auf. Erst durch die Bildgebung des Gehirns kann der fehlende Balken (Corpus callosum) erkannt werden. Die epileptischen Anfälle können sehr gut medikamentös behandelt werden, eine Physiotherapie und Ergotherapie ist notwendig, um das schnelle Voranschreiten der schwindenden Motorik aufzuhalten.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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