Aicardi Goutieres Syndrom
Eine sehr seltene Krankheit ist das Aicardi-Goutieres Syndrom. Es handelt sich um eine äußerst schwere Enzephalopatie, die im frühen Säuglingsalter ausbricht. Bei AGS leidet der Patient unter anderem unter intrazerebraler Verkalkung. Klinisch ähneln die Symptome einer intrauterinen Infektion, die Krankheit ist aber eine rezessive, autonale Erbkrankheit. Auslöser sind vier unterschiedliche Gene (bisher identifiziert). Die bislang bekannten Mutationen führen zu chronische Übersimulation des Immunsystems und Aktivitätsverlust. Das Aicardi-Goutieres Syndrom stellte eine völlig andere Hirnentwicklungsstörung dar, als das Aicardi Syndrom und muss deutlich von diesem abgegrenzt werden. Es gibt wenige bekannte Fälle der Krankheit (max. 100).
Die betroffenen Kinder erkranken im Alter zwischen dem 3. und 9. Lebensmonat. Den Eltern fallen Schwierigkeiten beim Füttern, schnelle, ruckartige Bewegungen der Augen, Zappeligkeit, Erbrechen und mögliche Fieberschübe auf. Die erlernten motorischen Fähigkeiten gehen meist verloren, die Betroffenen leiden unter unkoordinierten Bewegungen oder spastischen Lähmungen. Viele der Patienten versterben noch in der frühesten Kindheit, manche erreichen das zweite Lebensjahrzehnt.
Diagnostiziert werden kann das Aicardi-Goutieres Syndrom durch eine Untersuchung des Hirnwassers des Kindes. Dieses zeigt eine deutliche Erhöhung der weißen Blutkörperchen. Die Blutplättchen im Blut sind vermindert und die Leber-Enzymwerte angestiegen. In manchen Fällen sind die Leber und die Milz vergrößert. Bei einer Computertomografie ist ein Verlust der Hirnsubstanz (Atrophie) erkennbar, die weiße Hirnsubstanz ist fehlgebildet und zahlreiche Verkalkungsherde im Gehirn sind zu finden. Auch Hautveränderungen können das Krankheitsbild vom Aicardi-Goutieres Syndrom kennzeichnen.
Das Aicardi-Goutieres Syndrom ist eine Erbkrankheit, die jedoch nicht vorhersehbar ist und daher gibt es auch keine Präventivmaßnahmen. Heilbar ist das Syndrom nicht, es können nur erleichternde Behandlungen wie Ergotherapien am Patienten vorgenommen werden.
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Andere Syndrome:
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
DeMorsier Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
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